유전자검사는 타액 같은 체액, 조직 또는 혈액에서 분리한 세포로부터 DNA를 추출하여 어떤 질환과 연관된 유전자를 검사하는 분자생물학적 검사방법이 있습니다. 이 검사는 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되거나 염기서열이 변이되는 것을 확인할 수 있고, 또한 DNA의 변화로 인해 발생하는 유전자 발현의 변화를 확인할 수도 있습니다. 또, 현미경상에서 염색체의 수적인 변화나 구조적 이상을 보는 세포유전학적 검사가 있습니다. 염색체나 유전자를 연구하는 것 이외에도 비정상 유전자의 산물인 단백질의 존재 유무에 대한 생화학 검사도 넓은 의미에서는 유전자검사에 포함될 수 있습니다.
지식백과 유전자검사는 무엇인가요? (세브란스병원 건강칼럼, 세브란스병원)
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